Zentren mit Erfahrung in erblichen Netzhautdystrophien

Bei Verdacht auf einer erblichen Netzhautdystrophie ist eine frühzeitige diagnostische Abklärung essenziell. 

 

Zeigt der Patient Hinweise auf eine erbliche Netzhauterkrankung erfolgt die endgültige Diagnose durch eine molekulargenetische Untersuchung bzw. sollte unbedingt die Überweisung an ein spezialisiertes Zentrum erfolgen. 

Ein Gentest ist die einzige Möglichkeit, die genetische Ursache der Erkrankung zu bestätigen1

Mehr Informationen und die Möglichkeit zur molekulargenetischen Abklärung bieten Referenz-Netzwerke, wie IRD (Inhertied Retinal Dystrophies) Specialist Centres (Liste der spezialisierten Zentren), ein zertifiziertes Behandlungszentrum (Augenklinik, Universitätsspital Basel), Patientenorganisationen wie Retina Suisse und Retina International.

 

 

Referenzen:

  1. Lee K, Garg S. Navigating the current landscape of clinical genetic testing for inherited retinal dystrophies. Genet Med. 2015;17(4):245-252. doi:10.1038/gim.2015.15
  2. Chung DC, Bertelsen M, Lorenz B, et al. The Natural History of Inherited Retinal Dystrophy Due to Biallelic Mutations in the RPE65 Gene. Am J Ophthalmol. 2019;199:58-70. doi:10.1016/j.ajo.2018.09.024
  3. American Academy of Ophthalmology®, IRD Clinical Statement. 2016. https://www.aao.org/clinical-statement/recommendations-on-clinical-asses.... Last accessed 20th March 2020.
  4. Willis TA, Potrata B, Ahmed M, et al. Understanding of and attitudes to genetic testing for inherited retinal disease: a patient perspective. Br J Ophthalmol. 2013;97(9):1148-1154. doi:10.1136/bjophthalmol-2013-303434
CH2101287843
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