Erbliche Netzhautdystrophien

Seltene Augenerkrankungen mit schweren Folgen

 

Seltene Erkrankungen – komplexe Krankheitsbilder mit insgesamt vielen Betroffenen

In der Schweiz und in der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.1 

Seltene Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Gemeinsam ist allen seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen und zu lebenslangen, teilweise erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität führen können. Häufig treten bereits im Kindesalter die ersten Symptome auf. Etwa 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.1

Erbliche Netzhautdystrophien sind seltene Erkrankungen, die aber schwerwiegende individuelle und sozioökonomische Konsequenzen haben, denn der progrediente Verlust des Sehvermögens kann bereits im frühen Erwachsenenalter zur Erblindung führen.2,3,4

Erbliche Netzhautdystrophien (Inherited Retinal Dystrophies, IRDs) sind eine der Hauptursachen für Erblindung in der westlichen Welt und die zweithäufigste Ursache für eine Sehbehinderung bei Kindern. Bei der Mehrheit der Betroffenen zeigt sich die Erkrankung bereits in der frühen Kindheit.2 Früh erkennbare erbliche Netzhautdystrophien weisen oft eine rasche Progredienz auf und können bereits im frühen Erwachsenenalter zur Erblindung führen.2,5

 

Der Verlauf steht in den Genen

Der Begriff erbliche Netzhautdystrophien umfasst eine Gruppe von genetisch bedingten Netzhauterkrankungen, die sich im Folgenden unterscheiden:2,5-10

  • Symptombeginn 
  • Schweregrad 
  • Krankheitsverlauf 

 

Allen erblichen Netzhautdystrophien ist jedoch gemeinsam, dass es zu einem über Jahre oder Jahrzehnte zunehmenden Verlust von Retinazellen (Stäbchen und/oder Zapfen) kommt. Die Folge ist eine schleichende, progrediente Abnahme der Sehfähigkeit. Die häufigste Form einer erblichen Netzhautdystrophie ist die Retinitis pigmentosa (Retinopathia pigmentosa). Betroffen ist etwa einer von 3.000 Menschen. Die typische Symptomatik beginnt meist schon in der frühen Kindheit.2

Erbliche Netzhautdystrophien haben ähnliche Anzeichen und Symptome: ein Gentest ermöglicht eine Diagnosestellung für potenziell Betroffene.6

Der Begriff erbliche Netzhautdystrophien umfasst eine Gruppe von genetisch bedingten Netzhauterkrankungen.

 

 

Referenzen:

  1. Bundesamt für Gesundheit Schweiz: Zahlreiche Seltene Krankheiten und viele betroffene Menschen. https://www.bag.admin.ch/bag/de/home/krankheiten/krankheiten-im-ueberbli... (Letzter Zugriff: 03.12.2020).
  2. Chung DC, Bertelsen M, Lorenz B, et al. The natural history of inherited retinal dystrophy due to biallelic mutations in the RPE65 gene. Am J Ophthalmol 2019; 199: 58-70.
  3. Hamblion EL, Moore AT, Rahi JS. The health-related quality  of life of children with hereditary retinal disorders and the psychosocial impact on their families. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Oct 10; 52(11): 7981–6. doi: 10.1167/iovs.11–7890. PMID:21900374.
  4. Liebermann L, Leske DA, Hatt SR, et al. Bilateral childhood visual impairment: child and parent concerns. J AAPOS. 2017 Jun;21(3): 183.e1-183.e7. doi: 10.1016/j.jaapos.2017.05.007. Epub 2017 May 17. PMID: 28527654; PMCID: PMC5563162.
  5. Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with mediated inherited retina dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3trial. Lancet 2017; 390(10097): 849-860.
  6. Lee K, Garg S. Navigating the current landscape of clinical genetic testing for inherited retinal dystrophies. Genet Med. 2015; 17(4): 245.
  7. Duncan JL, Pierce EA, Laster AM, et al. Inherited Retinal Degenerations: Current Landscape and Knowledge Gaps.Transl Vis Sci Techn. 2018; 7(4): 6-6. 
  8. Sahel JA, Marazova K, Audo I. Clinical characteristics and current therapies for inherited retinal degenerations. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2015; 5.2: a017111.
  9. Nash BM, Wright DC, Grigg JR, et a. Retinal dystrophies, genomic applications in diagnosis and prospects for therapy.Transl Pediatr. 2015; 4(2):139.
  10. Chacon-Camacho, Zenteno JC. Review and update on the molecular basis of Leber congenital amaurosis. WJCC. 2015; 3.2: 112.
  11. Gregori et al. Current Concepts and Emerging Gene Therapies for Inherited Retinal Diseases. Int Ophthal Clin 59(1)83-110
  12. Verbakel SK, van Huet Ramon A.C., Boon Camiel J.F., et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa : Progress in Retinal and Eye Research. Volume 66, September 2018, Pages 157-186. doi : 10.1016/j.preteyeres.2018.03.005 
CH2101287843
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