Früherkennung verringert die Belastung

Eine verminderte Sehfähigkeit bei schwachen Lichtbedingungen kann auf eine erbliche Netzhautdystrophie hinweisen.1-3 

 

Klassische Symptome einer erblichen Netzhautdystrophie sind unter anderem:

  • Nachtblindheit bzw. eingeschränktes Sehen in der Dämmerung1-4
  • verlangsamte Dunkeladaptation2,3,
  • Lichtempfindlichkeit1-3,
  • Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick)5
  • reduziertes Farbsehen1 und
  • Visusverlust6

 

Bei frühem Erkrankungsbeginn (Kinder unter einem Jahr) kann ein Nystagmus Anzeichen einer erblichen Netzhautdystrophie sein. Säuglinge haben Schwierigkeiten, einen Gegenstand zu fixieren bzw. ihm zu folgen2-4,7,8.

 

Typische ophthalmologische Befunde

Bei älteren Patienten kann die Funduskopie typische Anomalien zeigen. Dazu zählen1

  • Pigmentablagerungen,
  • retinale Atrophie,
  • dünnere Blutgefässe und
  • ein blasser Sehnerv.

 

Weitere typische Anzeichen einer erblichen Netzhautdystrophie sind eine fehlende Fundus-Autofluoreszenz1 sowie abnorme (bzw. nicht messbare) Reizantworten im Elektroretinogramm (ERG)4.

 

Diagnostik 

Früherkennung kann die Belastung des Patienten durch erbliche Netzhautdystrophie verringern17.

 

Die diagnostische Abklärung einer erblichen Netzhautdystrophie umfasst klinische Befunde, die spezifische Anamnese sowie ophthalmologische Untersuchungen. Die Diagnosesicherung erfolgt durch die molekulargenetische Testung18

   

  • Schritt 1: Abklärung der klassischen klinischen Symptome wie Nachtblindheit etc.
  • Schritt 2: Spezifische Anamnese und Stammbaumanalyse (gelegentlich sind auch andere Familienmitglieder betroffen).
  • Schritt 3: Ophthalmologische Untersuchungen, inklusive Perimetrie, optische Kohärenztomographie (OCT), Autofluoreszenz und gegebenenfalls Elektroretinogramm (ERG).

 

Zeigt der Patient Hinweise auf eine erbliche Netzhauterkrankung, erfolgt die Sicherung der Diagnose durch eine molekulargenetische Untersuchung bzw. sollte die Überweisung an ein spezialisiertes Zentrum erfolgen. 

 

 

Referenzen:

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